Balandis 19, 2013

Turner sindromu   ( gonadų disgenezė )   - Būklė, kai yra nenormalus plėtros lytinių liaukų. Ji provokuoja Lytis chromosomų anomalijos ,

Turner sindromu Pagal medicinos statistikos duomenimis, ir vieno iš keturių milijonų naujagimių mergaičių ir yra laikoma viena iš dažniausiai chromosomų anomalijos moterims. Pirmą kartą ši patologija buvo aprašytas 1926 ,

Ženklai

Pirmieji požymiai iš sekso liaukų vystymąsi yra stebimas ankstyvosiose stadijose vaisiaus vystymuisi embriono. Jei dalijant gemalinių ląstelių procese yra iš tėvų pažeidimas dėl lyties chromosomų skirtumai. Tokių pažeidimų gemalų gauna tik vieną X-chromosomos , Kaip pasekmė, ji buvo neišsami rinkinys chromosomų.

Tokių seksualinio brendimo kiaušidžių chromosomos pokyčiai trūkumas yra sugadintas, kuri veda prie visiško nebuvimo normalaus lytinio brendimo ar dalinio nokimo. Kaip rezultatas, mergina gali sukurti nevaisingumas ,

Jei naujagimis yra pažymėta Turner sindromas, daugeliu atvejų, yra tik labai nežymūs ženklai patologiją. Bet kartais merginos pateikiame išreiškė nugaros Lymphedema Šepečių kojos ir rankos. Ji taip pat gali būti odos raukšlės lymphedema ar nugaros kaklo. Be sergantis vaikas sako atsilikimas nuo genitalijų , Mergina neturi kiaušides. Taip pat neišvystyta gimda.

Tarp nenormalus ženklų, kai šis sindromas gali atsirasti sparnas raukšlės kaklo. Pacientai per plati krūtinės ir plačiai sodinami apverstas speneliai. Šios merginos yra linkę turėti mažesnį augimą nei jų artimiesiems. Be to, šios ligos simptomai kartais limfinių edema gale rankas ir kojas, nenormalus formos ausyse, kurie dažnai išsikišusių ir pažymėtas klausos praradimą, lėtas plaukų augimą.

Retesni simptomai šiuo atveju yra ptozė Labai mažas linija plaukų augimo ant kaklo, didelis kiekis pigmento nevi Labai trumpi ketvirta plaštakos ir pėdos kaulai, speciali forma pirštų - jie veikia ir turi garbanos savo ranka. Ji taip pat gali atsirasti hipoplazija nagai ir valgus nuokrypis alkūnės.

Sukelia Turnerio sindromą, o kartais ir išprovokuoti kai kurių širdies anomalijų pasireiškimo. Tai gali būti vožtuvas aortos, aortos aortos. Kaip pasekmė, gali atsirasti su amžiumi hipertenzija , Dažnai taip pat yra anomalijos inkstų, virškinamojo trakto ir hemangioma. Kai kuriais atvejais liga lydi žvairumas, aklumas, ptozė amžiaus , Gydymas Turnerio sindromą neleidžia atsikratyti susijusių ligų.

Psichikos raida, kai šios patologijos yra normalu. Tačiau daugelis pacientų sumažėja kai kurių suvokimo galimybes. Kitas svarbus simptomas šio sindromo priešlaikinis senėjimas, pirmieji požymiai, iš kurių gali būti pastebėtas jau paauglystėje.

Gonadų disgenezė   (keitimas dvišalių kiaušidžių sruogų pluoštinių stromos, be besivystančių gemalinių ląstelių) atsiranda maždaug 90% pacientų, , Kaip rezultatas, esančiais jų paauglių mergaičių nedidina krūties vėžys pastebėta amenorėja , Vis dėlto, apie 10% mergaičių pastebėta spontaniškas Menarche , Labai retais atvejais, moterys su Turner sindromu yra pažymėta vaisingumą. Kaip taisyklė, jie yra sterili. Klasifikacija lytinių disgenezė atliekamas priklausomai nuo konkrečių ligos pasireiškimais. Su sąlyga, kad tipiškas , ištrinti   ir mišri   forma.

Diagnostika

Turner sindromas naujagimiams mergaičių, rodančių, limfedema   arba sparnas raukšlės ant kaklo. Jei ne tokio nurodymo, šios ligos įtarimas gali pasirodyti vėliau kaip nykimą, amenorėja, o nesant lytinis subrendimas , Kariotipas   Jis leidžia jums patvirtinti arba paneigti tokią diagnozę. Apskritai, diagnozė leidžia klinikinės charakteristika ligos buvimo.

Siekiant nustatyti įgimtų širdies ydų atliekamų MRT ar echokardiografija. Taip pat kai kurie konkretūs atliktas tyrimas, visų pirma, citogenetinė tyrimas , Kraujo tyrimai metu ši plėtra rodo į skaičiaus sumažėjimą zaboelvaniya estrogenas   ir taip didelis kiekis hormonų hipofizės , Kai rentgeno tyrimas dažnai apibrėžiama osteoporozė Ir plėtoti skeleto patologija. Be to, diagnostikos procesas yra atliekamas bei apklausos skirta nustatyti ir gretutinės ligos.

Taip pat šiuolaikinės medicinos praktika atrankos bandymas Kurie suteikia galimybę sužinoti apie turintys riziką vaisiui Turner sindromas ,

Gydymas

Deja, šio konkretaus genetinio sutrikimo gydymas yra. Turner sindromas gydomi taikant korekcinį nustoti augti ir skatinti moterų paciento antrinių lytinių požymių atsiradimą. Nebent Turner sindromas   pasireiškia stiprus žemo ūgio, kad atlikus nuodugnų diagnostikos nustato gydymo rekombinantinio žmogaus augimo hormono gydytoją. Pakaitinė hormonų vaistas yra švirkščiamas po oda kasdien.

Gydytojas tinkamai įvertinti paciento būklę, kai ji pasiekia paauglystę. Aiškiai trūksta antrinių lytinių požymių, net kartais apibrėžiamas ant nuotraukos. Kai ji tampa 12-13 metų, gydantis gydytojas estrogenų pakaitinė terapija. Šiuo tikslu Konjuguotų estrogenų   arba mikronizuotas estradiolis , Kitas į antrinių lytinių požymių mergina plėtros turėtų reguliariai naudoti geriamuosius kontraceptikus, kurių sudėtyje yra progestino , Gydymas augimo hormono ir lytinių hormonų praktikuojamas iki laikotarpio, kai uždara teritorija augimo. Tinkamas gydymas Turnerio sindromą, galima užtikrinti normalų vystymąsi skeleto ir optimaliai kaulų tankis. Svarbu pasiekti, kad funkcijos sindromo nebuvo išreikšta dažnai lūžių ir osteoporozės.

Sukelia Turner sindromas   dažnai provokuoja patologijų ir kitų sistemų apraiška. Labai dažnai kenčia širdies ir kraujagyslių sistemą. Kartais tokiais atvejais ji reikalauja chirurginio gydymo. Chirurginis gydymas yra praktikuojama, jeigu diagnozuotas aortos aortos. Kartais tam tikrų širdies defektų buvimas praktikuojama tik dinamišką stebėjimą.

Kai kiti susijusių ligų imtis reikiamų priemonių. Pavyzdžiui, jei pacientas yra diagnozuotas lymphedema, rekomenduojama dėvėti kojines.

Kai Turner sindromas pacientas gali gyventi beveik visavertį gyvenimą. Vis dėlto, Vaisingumo, paprastai tokiu atveju yra neįmanoma.

Sindromas Bonnevie-Ulrichas

Sindromas Bonnevie-Ulrichas   Tai apibrėžiama kaip įgyvendinimo variante Ternerio sindromas , Ji pasireiškia kaip daugelio defektų vaisiaus vystymuisi pasekmė. Yra dviejų tipų sindromas. Simetriška formos dvišalio endokrininės genezės - derinys sindromas Bonnevie-Ulrichas   ir Turner sindromas , Vienpusis asimetriškas forma yra apibrėžiamas kaip paprastas sindromas Bonnevie-Ulrichas Kuris taip pat vadinamas sindromas " keli abortai ".

Kai sindromas pasireiškimas turi pasirašyti jis yra sparno buvimas raukšlės ant kaklo. Be to, pacientas pažymėti dysmorphia žandikaulių tipo parezė ir paralyžių motorinių nervų, ausų deformacija, patinimas limfos kojų ir rankų, įgimta klubo išnirimo. Pastebėti defektai kaip Ternerio sindromas , Gali būti apsigimimų širdies, kraujagyslių ir kt. Simptominį gydymą, skaičius. Paprastai, būtina chirurginė operacija, susijusi su įgimtų anomalijų korekcijai.