Birželis 5, 2011

Visai neseniai apklaustųjų būsimiems tėvams apie tai, ar patikrinti visus kūdikius į ligos aptikimo Trapi-X (bendra paveldima liga, kuri veda prie paveldima nepilnavertiškumo plėtros ir fizinių, emocinių ir elgesio savybių įvairovė). Nuomonės respondentų buvo suskirstyti.

Pirmą kartą privalomai patikros programa   Naujagimis pasiūlė 2006 metais, Amerikos koledžo Medicininės genetikos. Pagrindinių ligų, kurie yra privalomi ten diagnozuoti sąrašas buvo apie 29 vietų. Tarp jų yra tokie dažni ligų fenilketonurija ir lengvas forma cistine fibroze.

Tada mes kalbame apie sindromas, Trapus-X   Jis buvo ne. Pirma, dėl to, kad didelių sąnaudų analizės (šimtus dolerių dabar analizė yra daug nukrito iki $ 10). Antra, mutavęs genas identifikavimo nepasidavė aiškius privalumus.

Kadangi liga nepagydoma. Ir svarbiausia, simptomai gali nebūti vaiko gyvenimo. Ir šiuo atveju, žinios apie iš šio klastingas liga vaiko tėvų akivaizdoje sukėlė tik beprasmė nerimą. Taigi, tėvai visą gyvenimą gyvens ant parako statinės, žinodami, kad jų vaikas bet kuriuo metu gali išsivystyti nepagydomas rimtų sveikatos problemų.

Tarp jaunų mamų, kurių vaikai gimė iš gimdymo namų iš Šiaurės Karolinos universiteto, buvo atliktas tyrimas su daugiau nei 2000 moterų dalyvavimą. Mokslininkai paprašė jų atsakyti į klausimą apie tai, ar jie nori, kad jų naujagimis buvo nagrinėjama Carrier mutacija Juk Trapus X chromosomą ir kodėl.

Neigiamas atsakymas   Jie davė šiek tiek daugiau nei trečdalis respondentų. Iš jų penktadalis pripažino savo nenorą nerimauti tyrimo rezultatus. Maždaug tiek pat respondentų - prieš bet kokį tokių bandymų savo vaikų, įskaitant genų. Ir šiek tiek mažiau jaunų motinų nenori galvoti apie tai, ką ir kada jų vaikas gali susirgti.

Dauguma susitariant dėl ​​jų naujagimių tyrimo paaiškinti savo norą, kad, atsižvelgiant į teigiamo rezultato atveju bus laiko parengti reikiamas sąlygas vaiko gyvenime ne iš jo simptomų pasireiškimų metu. Įdomu tai, kad daugelis vis dar priimami vien dėl noro padėti mokslininkams jų darbe.

Sergamumas statistika sindromas, Trapus-X   Aš negaliu kalbėti apie šią ligą, kaip dažnai. Su vaiko, gimusio 1 4000 berniukai ir 6000 mergaičių diagnozę. Didžiausias sergamumas mergaičių nei berniukų, paaiškinti labai paprastai: mergaites ant vienos X chromosomos daugiau.

Kaip jau minėta, ši liga yra išgydoma, tačiau ji gali būti užkirstas kelias. Norėdami tai padaryti, o dar nėštumas moterys pasitikrinti dėl chromosomų analizės procedūrą.